今年10歲、家住莆田的添添（化名）剛出生時(shí)，跟其他同齡的孩子一樣活潑可愛，但隨著年齡增長(zhǎng)，添添父母慢慢發(fā)現(xiàn)自己孩子出問題了。

他們發(fā)現(xiàn)孩子不僅容貌越變?cè)匠?、關(guān)節(jié)出現(xiàn)活動(dòng)障礙，還感覺小孩越來越“傻”，語(yǔ)言發(fā)育也變得遲緩，仿佛人生被按下了暫停鍵。

家長(zhǎng)非常焦急，帶著6歲的添添輾轉(zhuǎn)求診，最終通過各種檢查和基因檢測(cè)，診斷為黏多糖貯積癥（MPS）Ⅱ型。

這是一種罕見病，因體內(nèi)酶缺陷造成酸性黏多糖不能降解，貯積在體內(nèi)，導(dǎo)致出生時(shí)正常的患兒隨年齡增長(zhǎng)出現(xiàn)各種異常表現(xiàn)。其中“面容粗陋”是最早出現(xiàn)的容易識(shí)別的癥狀之一。

年初，添添父母得知莆田學(xué)院附屬醫(yī)院成為國(guó)家罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院之一，在戈謝病、馬方綜合征、黏多糖貯積癥等多種罕見疾病的診斷、診療方面積累了一定經(jīng)驗(yàn)，便帶著添添來到莆田學(xué)院附屬醫(yī)院下屬的莆田市兒童醫(yī)院就診，尋找希望。

兒科主任醫(yī)師曾慶煌教授接診后，積極協(xié)調(diào)政策支持，決定以日間診療予以收治。

治療如期進(jìn)行，添添成為莆田首例接受酶替代治療的黏多糖貯積癥Ⅱ型患兒。

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隨著第二代基因測(cè)序技術(shù)的應(yīng)用和推廣，越來越多的罕見病被發(fā)現(xiàn)。通過早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，可以讓越來越多的罕見病患兒看到希望。