成功出院！莆田首例 “黏寶寶” 罕見病完成治療

添添（化名）曾經(jīng)是一名活潑可愛的男孩，但家長漸漸發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)關節(jié)活動障礙、語言發(fā)育遲緩、性格改變等癥狀。經(jīng)尿黏多糖檢測、艾杜糖醛酸硫酸酯酶活性分析及基因檢測后，確診為黏多糖貯積癥II型。此后添添便在外地治療，但是長期異地奔波和罕見病異地報銷困難，給治療造成極大不便，因此添添中斷治療1年多。

莆田市內(nèi)首例接受酶替代治療的黏多糖貯積癥Ⅱ型患兒

今年初，家人帶添添在莆田學院附屬醫(yī)院兒科就診時，曾慶煌教授全面檢查和評估患兒情況，確定該患兒具備特異性治療——酶替代治療的條件后，結合國家有關罕見病治療政策，院方積極協(xié)調院內(nèi)部門，決定以“日間診療”予以收治。

海都記者了解到，治療如期進行，輸注艾度硫酸酯酶β注射液全程歷經(jīng)3個多小時，在輸液過程中嚴密監(jiān)測患兒各項生命體征，未出現(xiàn)藥物不良反應，酶替代治療順利完成。

曾慶煌教授介紹，黏多糖貯積癥（MPS）Ⅱ型是一種X連鎖隱性遺傳的罕見病，2018年被列入國家公布的《第一批罕見病目錄》?；純阂驗镮DS基因突變而導致艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏，造成硫酸皮膚素和硫酸類肝素在各組織器官的溶酶體中貯積，引起細胞和組織結構、功能改變，進而導致多器官、多系統(tǒng)功能異常。

“黏寶寶”出生時多表現(xiàn)正常，隨年齡增長癥狀逐漸明顯。臨床癥狀常表現(xiàn)為多系統(tǒng)受累，如出現(xiàn)典型特殊面容、骨骼異常、肝脾腫大以及神經(jīng)系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)等器官受累的癥狀。癥狀進行性加重，可嚴重致傷、致殘。

為了阻止“黏寶寶”的病情發(fā)展，長期治療需要多學科協(xié)作，進行綜合評定、制定個性化的治療。此外，此疾病還有特異性的治療方法。在2021年6月中華醫(yī)學會兒科分會內(nèi)分泌遺傳代謝病組發(fā)布的《黏多糖貯積癥Ⅱ型臨床診斷與治療專家共識》中，專家推薦患者早診斷、早治療，建議確診后，宜盡早開始酶替代治療（ERT），可減緩疾病進展，改善患兒生活質量和預后。

曾慶煌教授介紹，隨著第二代基因測序技術的應用和推廣，越來越多的罕見病被發(fā)現(xiàn)。通過早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，可以讓越來越多的罕見病患兒看到希望。

莆田學院附屬醫(yī)院是國家罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院之一，兒科則是罕見病多學科診療的重要一環(huán)，在罕見病診治方面獲得了較快的發(fā)展。該院已經(jīng)成功診斷了Prader-Willi綜合征、Turner綜合征、Gitelman綜合征、戈謝病、馬方綜合征、希特林缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥、糖原累積病、戊二酸血癥、尼曼-匹克病、粘多糖貯積癥等罕見疾病，在罕見病的診斷、診療方面積累了一定的經(jīng)驗。