我們或許聽過一些“美麗”的疾病名字，月亮的孩子（白化病），黏寶寶（黏多糖貯積癥）、不食人間煙火的孩子（苯丙酮尿病）、瓷娃娃?。ù嗥す遣。?，但其實他們又有共同的名稱，即被稱為罕見病。他們仿佛離我們很遠，卻又真實地生活在我們身邊。據(jù)統(tǒng)計，全世界3.5億罕見病患者中，中國有近2000萬人，而每年我國新出生的罕見病患者可能超過20萬人。

小劉是一個高大英俊的青年，有志于報效祖國，他今年參加了征兵體檢。然而在體檢中他被告知尿檢不合格及腎功中肌酐超標，于是求診于莆田學院附屬醫(yī)院腎內(nèi)科。徐海山主任醫(yī)師通過復查、詳細分析該患者病情后，認為其具備腎臟穿刺活檢的指征，如能因此而明確腎病原因，可以很大程度上挽回甚至改變該青年的人生。所以，在該青年收住腎內(nèi)科后，立即安排其腎穿刺前準備。

查房期間，徐海山與該青年對話，發(fā)現(xiàn)其有時談話聲音不甚清楚，敏銳地察覺到該青年可能存在腎臟病中罕見遺傳病，表現(xiàn)為耳眼腎等相關病變的Alport綜合征。遂安排眼耳相關檢查，證實了耳眼病變。

在順利完成腎活檢后，病理報告也證實了該罕見病的存在。在中國罕見病聯(lián)盟幫助下，該青年及父母親、妹妹等直系親屬，完成了罕見病免費的基因檢測，在基因層面上，明確了該患病青年由其母親基因突變相關的遺傳性疾病，為后續(xù)該青年及家庭隱匿患病的最后治療提供了有力臨床證據(jù)，并盡可能避免代代遺傳下去的可能。

近年來，莆田學院附屬醫(yī)院腎內(nèi)科在林丹華教授的帶領下，依托完備的腎臟病理檢查及最先進的基因檢測、分子技術等，先后發(fā)現(xiàn)診斷出系列的腎臟疑難病、少見病、罕見病，如狼瘡性腎炎合并血栓性微血管病、冷球蛋白血癥、Alport綜合征等，為莆田地區(qū)腎臟病診斷水平提高提供了優(yōu)質的平臺，讓腎臟病罕見病被認識、被看見。