我們或許聽過一些“美麗”的疾病名字，月亮的孩子（白化?。?，黏寶寶（黏多糖貯積癥）、不食人間煙火的孩子（苯丙酮尿病）、瓷娃娃?。ù嗥す遣。?，但其實他們又有共同的名稱，即被稱為罕見病。
他們仿佛離我們很遠(yuǎn)，卻又真實地生活在我們身邊。據(jù)統(tǒng)計，全世界3.5億罕見病患者，中國有近2000萬，而每年我國新出生的罕見病患者可能超過20萬，所以來說，罕見病并不罕見，它和每一個家庭息息相關(guān)。
小劉是一個高大英俊的青年，有志于報效祖國，他今年參加了征兵體檢。然而在體檢中他被告知尿檢不合格及腎功中肌酐超標(biāo)。于是他求診于我院腎內(nèi)科徐海山主任醫(yī)師。徐海山門診通過復(fù)查、詳細(xì)分析該患者病情后，認(rèn)為其具備腎臟穿刺活檢的指征，如能因此而明確腎病原因，可以很大程度上挽回或甚至改變該青年的人生。所以，在該青年收住腎內(nèi)科后，即積極安排腎穿刺前準(zhǔn)備。
查房期間，徐海山主任醫(yī)師與該青年對話，其表示有時談話等聲音不甚清楚，這時徐海山敏銳地察覺到該青年可能存在腎臟病中罕見遺傳病，表現(xiàn)為耳眼腎等相關(guān)病變的Alport綜合征。遂安排眼耳相關(guān)檢查，證實了耳眼病變。
在順利完成腎活檢后，病理報告也證實了該罕見病的存在。在中國罕見病聯(lián)盟幫助下，該青年及父母親、妹妹等直系親屬，完成了罕見病免費的基因檢測，在基因?qū)用嫔?，明確了該患病青年由其母親基因突變相關(guān)的遺傳性疾病，為后續(xù)該青年及家庭隱匿患病的最后治療提供了有力臨床證據(jù)，并盡可能挽回代代遺傳下去的可能。
