為進一步提高公眾對罕見病的認識，提高罕見病預(yù)防意識，預(yù)防出生缺陷。近日，莆田市衛(wèi)健委聯(lián)合仙游縣衛(wèi)健局，組織莆田學(xué)院附屬醫(yī)院（中國罕見病診療協(xié)作成員醫(yī)院）莆田市兒童醫(yī)院、莆田市婦幼保健院、莆田市產(chǎn)前診斷分中心及仙游縣婦幼保健院、仙游縣總醫(yī)院在仙游縣婦幼保健院組織開展莆田市2023年國際罕見病日暨出生缺陷主題宣傳義診活動。

　　在活動現(xiàn)場，來自產(chǎn)前診斷中心、兒科、小兒外科、小兒神經(jīng)康復(fù)科、神經(jīng)外科、產(chǎn)前診斷中心、生殖醫(yī)學(xué)中心、超聲科等多位專家組團為群眾提供遺傳咨詢、生育指導(dǎo)、出生缺陷篩查、罕見病診療、康復(fù)治療等義診服務(wù)。多學(xué)科臨床專家綜合為群眾免費評估患者臨床表型及家系病史，為群眾發(fā)放出生缺陷防控相關(guān)宣傳資料。市產(chǎn)前診斷中心為符合要求的家庭提供免費全外顯子組檢測(WES)及相關(guān)遺傳病診斷檢測，受到廣大群眾的熱烈歡迎，取得了較好的宣傳效果。

　　罕見病并不罕見，中國人口基數(shù)龐大，目前已知的病種近7000種，80%是遺傳性疾病，且無藥可治。因此，關(guān)注罕見病，關(guān)注出生缺陷，預(yù)防比治療更重要。莆田市衛(wèi)健委一直非常重視兒童群體的健康與保障，重視出生缺陷預(yù)防工作，切實加大經(jīng)費投入建設(shè)，近年來籌建成立莆田市產(chǎn)前篩查診斷分中心（掛靠莆田學(xué)院附屬醫(yī)院）、莆田市新生兒疾病篩查中心（掛靠莆田市婦幼保健院）。截至目前，全市已逐步建立產(chǎn)前篩查診斷、新生兒疾病篩查、先天性心臟病篩查、聽力篩查的網(wǎng)絡(luò)化、信息化篩查、診斷、治療與康復(fù)平臺。據(jù)統(tǒng)計僅2022年度，莆田市結(jié)合婦幼公共衛(wèi)生惠民項目為本地區(qū)各助產(chǎn)機構(gòu)出生的新生兒免費進行產(chǎn)前篩查診斷和遺傳代謝病疾病篩查、先天性心臟病篩查、聽力篩查總共7萬余人次。

　　下一步，莆田市衛(wèi)健委將繼續(xù)深入實施出生缺陷三級防控工程，注重關(guān)口前移，通過早篩查、診斷、早干預(yù)、早治療，進一步提高出生缺陷防控水平，提高出生人口素質(zhì)。還將在關(guān)注民生、關(guān)注弱勢群體方面持續(xù)開展扎實、細致、高效的工作，關(guān)愛出生缺陷兒，讓罕見病患兒在生命之初就得到及時的精準醫(yī)療和康復(fù)，從而做到避免殘疾發(fā)生或最大程度降低殘疾程度。