本次能力驗證共有來自30個?。ㄊ?、自治區(qū)、直轄市）的475家單位參加，其中福建省僅8家醫(yī)療機構(gòu)參加，我院產(chǎn)前診斷中心是莆田市唯一參評的實驗室，并以滿分佳績通過。這是對我院開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查工作一年以來的肯定與鼓勵。通過本次室間質(zhì)評，體現(xiàn)了我院高通量基因測序?qū)嶒炇覈栏?、?guī)范的標(biāo)準化操作和質(zhì)量控制流程，嚴謹?shù)膶嶒炇屹|(zhì)量管理體系和高水平的生物信息學(xué)分析及數(shù)據(jù)解讀能力，能夠為遺傳性疾病分子診斷提供準確有力的技術(shù)保障。

室間質(zhì)量評價（EQA）是什么？

  室間質(zhì)量評價(external Quality Assessment, EQA)，是國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗中心對全國臨床檢驗實驗室的質(zhì)量評價項目，是衛(wèi)生行政部門和醫(yī)院管理者對實驗室質(zhì)量實施監(jiān)督管理的重要工具，為保證和提高我國臨床檢驗質(zhì)量，推進臨床檢驗規(guī)范化，起到非常重要積極的作用。

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是什么？

  孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查，簡稱無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（Non-invasive prenatal testing, NIPT）技術(shù)，是指利用高通量測序技術(shù)通過檢測孕婦外周血中游離胎兒DNA對胎兒21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征非整倍體的篩查檢測技術(shù)。該技術(shù)留取孕婦外周血進行檢測，與孕中期血清學(xué)唐氏篩查三聯(lián)法相比，NIPT在準確性、特異性和陽性預(yù)測值等方面都具有顯著優(yōu)勢。以21三體為例，唐氏篩查三聯(lián)法對21三體的檢出率約65%-75%，而NIPT可以達到98%-99%以上，具有非常高的靈敏度和準確性，大大減少了假陽性結(jié)果帶來的侵入性產(chǎn)前診斷操作（如羊膜腔穿刺）。

NIPT檢測范圍

  本檢測僅針對21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征3種常見胎兒染色體非整倍體異常。

NIPT適宜檢測時間

  本檢測適宜檢測適宜孕周為12+0～22+6周。

NIPT檢測適用人群

（一）血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風(fēng)險值介于高風(fēng)險切割值與1/1000之間的孕婦。
（二）有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）。
（三）孕20+6周以上，錯過血清學(xué)篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風(fēng)險者。

NIPT檢測慎用人群

  有下列情形的孕婦進行檢測時，檢測準確性有一定程度下降，檢出效果尚不明確；或按有關(guān)規(guī)定應(yīng)建議其進行產(chǎn)前診斷的情形。包括：

（一）早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險。
（二）預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲。
（三）重度肥胖（體重指數(shù)>40）。
（四）通過體外受精——胚胎移植方式受孕。
（五）有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形。
（六）雙胎及多胎妊娠。
（七）醫(yī)師認為可能影響結(jié)果準確性的其他情形。

NIPT檢測不適用人群

  有下列情形的孕婦進行檢測時，可能嚴重影響結(jié)果準確性。包括：

（一）孕周<12＋0周。
（二）夫婦一方有明確染色體異常。
（三）1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、異體細胞治療等。
（四）胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須進行產(chǎn)前診斷。
（五）有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險。
（六）孕期合并惡性腫瘤。
（七）醫(yī)師認為有明顯影響結(jié)果準確性的其他情形。

科室簡介

  我院外周血染色體分析工作始于1985年。2015年7月，經(jīng)省衛(wèi)生廳核準，獲批莆田市首家產(chǎn)前診斷機構(gòu)。2021年3月，正式掛牌“福建省產(chǎn)前診斷莆田分中心”。自2021年6月我院本地化開展無創(chuàng)產(chǎn)前檢測以來，共檢出21-三體高風(fēng)險14例，最終經(jīng)羊水穿刺確診12例；檢出18-三體高風(fēng)險2例，確診1例；檢出13-三體高風(fēng)險2例，確診1例，有效避免了上述染色體數(shù)目異常胎兒的出生，顯著降低出生缺陷發(fā)生率。